内容紹介：ヒト疾患の研究には膨大なヒトゲノムデータ、特に日本人の疾患であれば日本人ゲノムデータの活用が、腕の見せどころ。共有の進む世界中の食材（データ）を、ラボで、自宅で、自在に調理（研究）するレシピをご紹介。
もくじ情報：１　バリアントデータを検索する（世界）（興味ある遺伝子の数塩基多型・構造多型を調べる―ｄｂＳＮＰ、ｄｂＶａｒ；興味あるゲノム領域にみられるバリアントを調べる―ｇｎｏｍＡＤ（ノマド）；Ｐａｔｈｏｇｅｎｉｃなバリアントを調べる―ＣｌｉｎＶａｒ；アクセス制限されたデータベースから、興味あるバリアントを保有するデータを探索・利用する―ＧＡ４ＧＨ　ＢｅａｃｏｎとＮＢＤＣヒトデータベース；病名・遺伝子名・バリアントのＩＤなどから検索してＧＷＡＳの知見を活用する―ＧＷＡＳ　ｃａｔａｌｏｇ；症状から検索して類似の稀少・遺伝性疾患を探し、未知バリアントを評価する―ＰｕｂＣａｓｅＦｉｎｄｅｒ）；２　バリアントデータを検索する（日本人）（日本人集団におけるバリアントの頻度情報を調べる―ＴｏｇｏＶａｒ１；バリアントの詳細情報を調べる―ＴｏｇｏＶａｒ２；日本人と日本人以外の集団のバリアント頻度を比較する―ＴｏｇｏＶａｒ３；個人レベルのバリアント情報を活用する―Ｊａｐａｎｅｓｅ　Ｇｅｎｏｔｙｐｅ－ｐｈｅｎｏｔｙｐｅ　Ａｒｃｈｉｖｅ（ＪＧＡ）；多層オミクス情報と紐付いたバリアント情報を活用する―ｊＭｏｒｐ；エピゲノム・遺伝子発現情報と紐付いたバリアント情報を活用する―ｉＭＥＴＨＹＬ）；３　がんの体細胞変異を検索する（興味あるバリアントのｐａｔｈｏｇｅｎｉｃｉｔｙ、構造や治療に与える影響などを調べる―ＣＯＳＭＩＣ／ＣＯＳＭＩＣ‐３Ｄ、ＣＩＶｉＣ；興味あるバリアントのがん種ごとの頻度の違いを調べる―ＴＣＧＡとｃＢｉｏＰｏｒｔａｌ；興味あるがん種に特徴的なバリアントを調べる―ＴＣＧＡとＧＤＣ‐ＤＰ、ＣＯＳＭＩＣ）

坊農　秀雅(ボウノウ　ヒデマサ)
広島大学大学院統合生命科学研究科生命医科学プログラム特任教授（本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです）