もくじ情報：１章　先天代謝異常症に向き合う（先天代謝異常症の臨床的側面と研究的側面；先天代謝異常症の診断と臨床推論；先天代謝異常症を疑ったときの親への説明）；２章　救急外来で見つけて対応する―時間的余裕のない場合（症状；検査所見）；３章　一般外来で見つけて対応する―時間的余裕が少しある場合（新生児マススクリーニング；症状；検査所見）；４章　各施設への検査依頼の方法（島根大学医学部附属病院難病総合治療センター検査部門；福井大学医学部附属病院小児科代謝検査部門　ほか）