病気や障がいはなぜあるのか？本書は、小児科学、遺伝医学・ゲノム医療の専門家が、医学の分野で進歩がめざましい遺伝医学の臨床面での実際の応用について、幅広くわかりやすく紹介する啓発の書である。４部構成において、第１部で遺伝子とは何か、病院での実践を念頭においた遺伝医学の基本と実際について、第２部では臨床遺伝専門医として診療の現場から垣間見える患者さんの姿を紹介する。一方、第３部では発達障害について、小児科とゲノム医療の視点で紹介し、これらを踏まえて第４部では、最初に立てた問いに直面したとき、どのように向かい合えばよいのかについて考察する。実際に病気や障がいのある方が自信をもって生きていくための、遺伝医学の側面からサポートする待望の書。
もくじ情報：第１部　遺伝医学の基本と病院における実践（遺伝子とは、ゲノムとは？；遺伝性疾患とは？　ほか）；第２部　ゲノム医療・遺伝性疾患診療からみた様々な病気や障がいのすがた（希少疾患、難病領域；神経難病領域　ほか）；第３部　小児科診療、遺伝専門医からみた発達障害（神経発達症）（発達障害（神経発達症）とは何か；発達障害、知的障害、成長障害の違い　ほか）；第４部　病気・障がいはなぜあるのか（どうして、わたしはみんなと違う？；“病名の一人歩き”　ほか）

瀬戸　俊之(セト　トシユキ)
１９９３年　大阪市立大学医学部卒業。２０２２年　大阪公立大学医学部附属病院ゲノム医療センター副センター長・病院教授、ゲノム診療科副部長。臨床遺伝専門医・指導医・指導責任医。小児科専門医・指導医。小児神経専門医。てんかん専門医・指導医（本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです）