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出版社名:診断と治療社
出版年月:2026年4月
ISBN:978-4-7878-2748-7
373P 26cm
新生児マススクリーニング対象疾患等診療ガイドライン 2026
日本先天代謝異常学会/編集
組合員価格 税込 7,425
(通常価格 税込 8,250円)
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内容紹介・もくじなど
もくじ情報:代謝救急;フェニルケトン尿症および類縁疾患;メープルシロップ尿症;ホモシスチン尿症;高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症);プロピオン酸血症;メチルマロン酸血症;イソ吉草酸血症;グルタル酸血症1型;複合カルボキシラーゼ欠損症;HMG‐CoAリアーゼ欠損症、3‐ヒドロキシ‐3‐メチルグルタル酸尿症;3‐メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症;脂肪酸代謝異常症:総論;全身性カルニチン欠乏症(OCTN2異常症);カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1(CPT1)欠損症;カルニチンパルミトイル…(続く
もくじ情報:代謝救急;フェニルケトン尿症および類縁疾患;メープルシロップ尿症;ホモシスチン尿症;高メチオニン血症(メチオニンアデノシルトランスフェラーゼ欠損症);プロピオン酸血症;メチルマロン酸血症;イソ吉草酸血症;グルタル酸血症1型;複合カルボキシラーゼ欠損症;HMG‐CoAリアーゼ欠損症、3‐ヒドロキシ‐3‐メチルグルタル酸尿症;3‐メチルクロトニルCoAカルボキシラーゼ欠損症;脂肪酸代謝異常症:総論;全身性カルニチン欠乏症(OCTN2異常症);カルニチンアシルカルニチントランスロカーゼ(CACT)欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ1(CPT1)欠損症;カルニチンパルミトイルトランスフェラーゼ2(CPT2)欠損症;三頭酵素(TFP)欠損症;極長鎖アシルCoA脱水素酵素(VLCAD)欠損症;中鎖アシルCoA脱水素酵素(MCAD)欠損症〔ほか〕