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出版社名：診断と治療社
出版年月：2017年9月
ISBN：978-4-7878-2317-5
４５Ｐ　２６ｃｍ

ＳＨＯＸ異常症　基礎から最新知見まで

緒方勤／監修　神崎晋／編集　深見真紀／編集

組合員価格税込 2,970円
(通常価格税込 3,300円)
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内容紹介・もくじなど

もくじ情報：１　ＳＨＯＸ研究の背景と歴史（ヒト性染色体の進化と構造；擬常染色体領域の進化　ほか）；２　ＳＨＯＸ遺伝子とＳＨＯＸタンパク；３　臨床的特徴（自然歴・成長パターン；骨Ｘ線所見　ほか）；４　遺伝学的診断（ＣＮＶの検出法；遺伝子内塩基置換の検出法　ほか）；５　治療（内分泌学的治療；外科的治療）；６　今後の課題（ＳＨＯＸ遺伝子とＳＨＯＸタンパク；ＳＨＯＸ異常症の分子基盤　ほか）