内容紹介：2007年より酵素補充療法が開始されたポンペ病について，病因・病態，診断，さらに症例報告まで幅広く盛り込んだ初の成書．今後のポンペ病研究の第一歩となる一冊
医療従事者にポンペ病について啓蒙し早期の診断と治療ができるよう、ポンペ病に造詣の深い先生が執筆。ポンペ病の臨床像、病態、診断法、治療法をまとめた一冊。
もくじ情報：１　ポンペ病の概要と歴史；２　病因と病態；３　臨床症状；４　診断；５　鑑別診断とガイドライン；６　治療；７　症例呈示；８　付録

衞藤　義勝(エトウ　ヨシカツ)
東京慈恵会医科大学遺伝病研究講座教授（本データはこの書籍が刊行された当時に掲載されていたものです）