もくじ情報：序論；ヒトゲノム入門；ヒトゲノム：遺伝子の構造と機能；ヒトの遺伝学的多様性：変異と多型；臨床細胞遺伝学的解析とゲノム解析の原理；染色体およびゲノムの量的変化にもとづく疾患：常染色体異常と性染色体異常；単一遺伝子疾患；多因子疾患の遺伝学；集団における遺伝学的多様性；ヒト疾患における遺伝的基礎の解明；遺伝性疾患の分子遺伝学的原理：ヘモグロビン異常症から学ぶ一般原理と教訓；遺伝性疾患の分子生物学的、生化学的、細胞学的基礎；遺伝性疾患の治療；発生遺伝学と先天異常；腫瘍遺伝学と腫瘍ゲノム学；リスク評価と遺伝カウンセリング；出生前診断とスクリーニング；医療、個別化医療へのゲノム学の応用；遺伝医学とゲノム医学における倫理的社会的課題